Синдром Дауна — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний человека, так как его распространенность во всем мире составляет 10 случаев на 10 000 живорождений. Это клиническое явление хорошо известно у людей, но знаете ли вы, может ли синдром Дауна быть у других животных??
Перед нами стоит вопрос, мягко говоря, сложный, так как вы должны быть очень осторожны с обобщениями и различением. По сей день синдром Дауна считается даже не патологией как таковой, а нарушением развития, которое приводит к различным физическим и поведенческим характеристикам, столь же значимым, как и любые другие.
По этой причине, когда мы говорим об этом состоянии, мы предпочитаем использовать термин «ненейротипичный (NT)», то есть они не следуют общему неврологическому паттерну. После того, как мы усвоили это важное значение, давайте посмотрим, что происходит с синдромом Дауна у остальных таксонов животных.
Что такое синдром Дауна?
Все клетки человека — кроме яйцеклеток и спермы. имеют 46 парных хромосом в ядре, что дает начало 23 парам, каждая из которых имеет хромосому от матери, а другая — от отца. У нас есть 22 пары аутосомных хромосом и одна половая пара, которая определяет женский (XX) и мужской (XY) пол.
Это состояние известно как диплоидия (2n), результат слияния 2 гаплоидных гамет (n). Как указывает клиника Майо, у людей с синдромом Дауна есть дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21, в результате чего образуются 3 хромосомы 21 вместо 2. Таким образом, это состояние также известно как трисомия 21 (2 + 1).
90% случаев синдрома Дауна возникают из-за ошибки во время мейоза., Процесс, во время которого образуются мужские и женские гаметы, которые после оплодотворения дают начало зиготе. Только 4% событий передаются по наследству из-за генетических транслокаций, особенности которых мы не будем рассматривать.
При синдроме Дауна у хромосомы 21 есть дополнительная копия.
Синдром Дауна в животном мире
Может ли у животных быть синдром Дауна? Ответ ясен и прямолинеен: нет. Все живые существа имеют разные хромосомы по количеству и строению, поэтому это состояние уникально для человека. Например, у кошек 38 хромосом — 18 аутосомных пар и одна половая пара — на 8 меньше, чем у кариотипа человека.
С другой стороны, у собак 39 пар хромосом, что дает в общей сложности 78, с 38 аутосомными партнерами и одним сексуальным партнером. Это число намного выше человеческого. Регистр хромосом в ядре клетки мало говорит о сложности вида, но показывает явную генетическую изменчивость между различными таксонами животных.
Живым организмом с наибольшим количеством хромосом является папоротник Ophioglussum recitulatum, в котором зарегистрировано в общей сложности 1260 единиц.
Похожие, но не одинаковые патологии
Понятно, что у всех животных есть генетические патологии, которые могут проявляться с клиническими признаками, напоминающими синдром Дауна, но они не имеют к этому никакого отношения. Например, гипотиреоз у собак, вызванный недостаточной выработкой гормонов щитовидной железы в щитовидной железе, проявляется схожими признаками при рождении.
Собака с врожденным гипотиреозом родится с задержка развития костей, затрудненное сосание, психомоторные проблемы, карликовость, позднее прорезывание зубов и другие симптомы в зависимости от времени обращения. В некоторых случаях это заболевание имеет генетическую основу, поскольку определенные породы более предрасположены к нему.
Исследования, опубликованные в журнале Plos One, показали, что мутации в определенных локусах хромосомы 12 значительно способствуют развитию гипотиреоза у собак, но эти генетические события даже не похожи на те, которые возникают при синдроме Дауна у человека.
Таким образом, хотя некоторые внешние клинические признаки могут быть схожими у разных видов, когда речь идет об определенных условиях, в мире генетики они, безусловно, не имеют к этому никакого отношения. Трисомия 21 уникальна для людей, потому что мы единственные носители этой специфической хромосомы, описанной только у нашего вида.
Последняя мысль
К сожалению, некоторые популярные источники пытаются привлечь внимание, утверждая, что некоторые животные и домашние животные «имеют синдром Дауна». Это означает не только игнорирование научных данных, но и неуважение ко всем людям, живущим с этим заболеванием.
Синдром Дауна следует нормализовать таким, какой он есть: ненейротипический паттерн развития, не болезнь или что-то, о чем можно спекулировать, чтобы вызвать любопытство. Чем раньше исчезнут стигмы людей с нейронными механизмами, отличными от наших, тем скорее мы сможем двигаться вперед как индивидуумы и общество.
